Cromossomas e herança genética

A Síndrome de Down é uma alteração genética, que resulta de uma anomalia no processo da divisão celular, do óvulo que é fecundado. Os portadores da Síndrome de Down desenvolvem uma cópia extra do cromossoma 21. 

O cariótipo humano, é constituído por 23 pares de cromossomas e, nestes casos, verifica-se a presença de um cromossoma 21 adicional. 

Este terceiro cromossoma, utiliza por isso a designação Trissomia 21 - provocando um desequilíbrio genético que vai afetar o desenvolvimento corporal e cerebral do embrião.

 A trissomia do cromossoma 21 pode assumir diferentes tipos, sendo elas:

Trissomia Livre:

  Verifica-se em 95% dos casos: todas as células têm três cromossomas 21 inteiros;

Trissomia por translocação:

  As células têm apenas dois cromossomas 21, existindo um terceiro, constituído por parte do cromossoma 21 e parte de outro cromossoma, normalmente o 14. Acontece em 3 a 4% dos casos;

Trissomia em Mosaico:

  Só algumas células possuem o terceiro cromossoma 21. É a situação mais rara que abrange apenas 1 a 2% dos casos.

Como detetar na gravidez

  Normalmente deteta-se na colheita de sangue materno, os fetos com trissomia 21 têm os níveis de beta-hCG (é uma glicoproteína hormonal produzida pelas células trofoblásticas sinciciais nos líquidos maternos) muito elevados e os de PAPP-A (é uma proteína que nos seres humanos é codificada pelo gene PAPPA e é usada em exames de rastreio para a síndrome de Down) muito baixos . 

  A análise de sangue normalmente deteta 65% dos fetos afetados.

Estas são algumas das características comuns da trissomia 21:

Curiosidade:

A síndrome de Down, foi "descoberta" por John Langdon Haydon Down. Em 1886, apresentou um artigo com ideias que hoje são reconhecidas como sendo discriminatórias, JD usou a palavra "mongoloide".

No documento disponibilizado abaixo encontrasse um artigo feito por Peter M. Dunn que resume todo o processo feito por John Langdon Haydon Down.

Reflexão:

Com esta pesquisa, fiquei a saber coisas da qual não fazia ideia, é um tema muito interessante, e o mais curioso é como o ser humano é incrível e claro, é importante salientar que estas pessoas são completamente normais têm apenas um atraso mental, mas são pessoas como nós, pessoas sorridentes e com esperança.

Com ajuda da terapia, dos treinos, da família e dos especialistas estes pacientes são completamente capazes de realizarem atividades da vida diária, aumentando assim a sua esperança média de vida. 

O que mais me deixa feliz depois de analisar com atenção este tema, é que John Down não tem ideia de como os seus estudos ajudaram estas pessoas, e claro estes estudos continuam, e hoje graças aos avanços da tecnologia podemos saber ainda mais à cerca deste problema. 

Hoje, estes pacientes conseguem ter uma vida mais estável e conseguem ser felizes, apesar de todas as complicações que esta doença lhes oferece.

Fico feliz por ter procurado mais sobre esta síndrome, pois muitas vezes reclamamos "de barriga cheia" e não pensamos nos outros, acabamos por pensar somente em nós, mas na verdade estamos bem, e vivemos bem, dentro dos possíveis.

Sugestão:

 Deixo em anexo um vídeo que demostra muito bem que pessoas com trissomia 21, são pessoas normais, estudam, trabalham, riem e claro vivem.

Bibliografia:

• NERY, Dr. Breno . Síndrome de Down - Características Que o Pediatra Deve Saber: A SÍNDROME DE DOWN: AS CAUSAS GENÉTICAS. Portal Ped, 2017. Disponível em: https://www.portalped.com.br/outras-especialidades/genetica/sindrome-de-down-o-que-voce-nao-sabe/. Acesso em: 18 out. 2022.
• POWELL-HAMILTON, Nina N. et al. Síndrome de Down (Trissomia 21): (Síndrome de Down; Trissomia G). MANUAL MSD Versão Saúde para a Família, 2021. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-down-trissomia-21. Acesso em: 18 out. 2022.
  
• Zappeando. (2019, 19 de abril). Vídeo bonito explica o que é Síndrome de Down: você vai se emocionar I vidas que inspiram I VIX [Vídeo]. YouTube, 00:03:03. https://www.youtube.com/watch?v=k6HULmnJdu4.  Acesso em: 18 out. 2022. 
  
• 7 factos sobre a Síndrome de Down | CUF. (2018, 21 de março). CUF | Hospitais e Clínicas. https://www.cuf.pt/mais-saude/7-factos-sobre-sindrome-de-down. Acesso em: 18 out. 2022.